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1.
Atypical Presentation of Testicular Adrenal Rest Tumor (TART) Leading to Bilateral Partial Orchiectomy in a 31-Year-Old Adult Revealing Primary Adrenal Insufficiency with CYP11A1 Deficiency.
Case Rep Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34976419
2.
News about the genetics of congenital primary adrenal insufficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661472
3.
Aberrant Splicing Is the Pathogenicity Mechanism of the p.Glu314Lys Variant in CYP11A1 Gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30233493
4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27155772
5.
Letter to the Editor: "Characterization of the CYP11A1 Nonsynonymous Variant p.E314K in Children Presenting With Adrenal Insufficiency".
J Clin Endocrinol Metab
; 104(5): 1413-1414, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500894
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