Detalles de la búsqueda
1.
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1769-1786, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37729906
2.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
3.
Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria.
N Engl J Med
; 382(24): 2289-2301, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521132
4.
Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients.
Clin Chem
; 69(10): 1186-1196, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37608428
5.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712775
6.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
7.
Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria.
Blood
; 136(21): 2457-2468, 2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678895
8.
Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: 24-month interim analysis of the randomized phase 3 ENVISION study.
Liver Int
; 42(1): 161-172, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717041
9.
Autofluorescence imaging within the liver: a promising tool for the detection and characterization of primary liver tumors.
Eur Radiol
; 32(4): 2481-2491, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694452
10.
Deficient mitophagy pathways in sickle cell disease.
Br J Haematol
; 193(5): 988-993, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754349
11.
Liver Transplantation for Acute Intermittent Porphyria.
Liver Transpl
; 27(4): 491-501, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259654
12.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495528
13.
Clinical relevance of genotype-phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants.
Genet Med
; 23(7): 1296-1304, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731877
14.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855533
15.
Clinical Prediction of Iron Deficiency at Age 2 Years: A National Cross-sectional Study in France.
J Pediatr
; 235: 212-219, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836187
16.
EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.
Hepatology
; 71(5): 1546-1558, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512765
17.
Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1.
Blood
; 133(12): 1358-1370, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700418
18.
TSPO2 translocates 5-aminolevulinic acid into human erythroleukemia cells.
Biol Cell
; 112(4): 113-126, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989647
19.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360981
20.
Bone Marrow Transplantation in Congenital Erythropoietic Porphyria: Sustained Efficacy but Unexpected Liver Dysfunction.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(4): 704-711, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31843562