Detalles de la búsqueda
1.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290091
2.
Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 90(4): 628-35, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482803
3.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 136(Pt 11): 3408-17, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030947
4.
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD.
J Neurol
; 268(1): 356-366, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32813049
5.
Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
JAMA Netw Open
; 3(5): e204040, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356886
6.
Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis.
Sci Rep
; 10(1): 21648, 2020 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33303865
7.
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry.
BMJ Open
; 6(1): e007798, 2016 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733561
8.
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes.
J Neurol
; 263(6): 1204-14, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27126453
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