Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study.
Cell Mol Life Sci
; 80(8): 241, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543540
2.
The Frequency of Intermediate Alleles in Patients with Cerebellar Phenotypes.
Cerebellum
; 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906407
3.
Ischemic optic neuropathy as first presentation in patient with m.3243 A > G MELAS classic mutation.
BMC Neurol
; 23(1): 165, 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095452
4.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
5.
Diagnostic and prognostic value of CSF neurofilaments in a cohort of patients with motor neuron disease: A cross-sectional study.
J Cell Mol Med
; 25(8): 3765-3771, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609080
6.
Current understanding of and emerging treatment options for spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Cell Mol Life Sci
; 77(17): 3351-3367, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123965
7.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights.
J Cell Mol Med
; 24(2): 1169-1178, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31802621
8.
Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients.
J Cell Mol Med
; 24(5): 3034-3039, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032473
9.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
10.
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 908-910, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35086940
11.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
12.
Improving single injection CSF delivery of AAV9-mediated gene therapy for SMA: a dose-response study in mice and nonhuman primates.
Mol Ther
; 23(3): 477-87, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358252
13.
A phase 1/2a follistatin gene therapy trial for becker muscular dystrophy.
Mol Ther
; 23(1): 192-201, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25322757
14.
Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy.
Cell Mol Life Sci
; 70(23): 4585-602, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775131
15.
Characterization of Phenotypic Variability in Becker Muscular Dystrophy for Clinical Practice and Towards Trial Readiness: A Two-Years Follow up Study.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 375-387, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38189759
16.
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.
J Neurol
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38886208
17.
Proposal of a new clinical protocol for evaluating fatigability in adult SMA patients.
Acta Myol
; 42(2-3): 65-70, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090548
18.
Respiratory function in a large cohort of treatment-naïve adult spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional study.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 911-916, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945485
19.
Systemic transplantation of c-kit+ cells exerts a therapeutic effect in a model of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(19): 3782-96, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20650960
20.
Bridging the Gap: Gene Therapy in a Patient With Spinal Muscular Atrophy Type 1.
Neurology
; 99(21): 952-956, 2022 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319109