Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704777
2.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
3.
Molecular characterization of distal 4q duplication in two patients using oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization (oaCGH) analysis.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1069-74, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459084
4.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20206336
5.
NF1 microduplications: identification of seven nonrelated individuals provides further characterization of the phenotype.
Genet Med
; 14(5): 508-14, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241097
6.
Neurotransmitter abnormalities and response to supplementation in SPG11.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 229-33, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22749184
7.
A two-month-old infant with respiratory distress and left ventricular hypertrophy.
J Pediatr
; 158(1): 149-54, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20888576
8.
Genome rearrangements detected by SNP microarrays in individuals with intellectual disability referred with possible Williams syndrome.
PLoS One
; 5(8): e12349, 2010 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20824207
9.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet
; 42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20154674
10.
Identification of a rare de novo three-way complex t(5;20;8)(q31;p11.2;p21) with microdeletions on 5q31.2, 5q31.3, and 8p23.2 in a patient with hearing loss and global developmental delay: case report.
Mol Cytogenet
; 2: 2, 2009 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19128483
11.
Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication.
Mol Cytogenet
; 1: 8, 2008 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18471269
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