Detalles de la búsqueda
1.
VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data.
Genet Med
; 18(7): 712-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681316
2.
The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing.
Genet Med
; 16(8): 601-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503780
3.
Cognitive Decline in Alzheimer's Disease: Limited Clinical Utility for GWAS or Polygenic Risk Scores in a Clinical Trial Setting.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32370229
4.
Regression based predictor for p53 transactivation.
BMC Bioinformatics
; 10: 215, 2009 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602281
5.
PolyDoms: a whole genome database for the identification of non-synonymous coding SNPs with the potential to impact disease.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D700-6, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142238
6.
GenomeTrafac: a whole genome resource for the detection of transcription factor binding site clusters associated with conventional and microRNA encoding genes conserved between mouse and human gene orthologs.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D116-21, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17178752
7.
Mast cell transcriptional networks.
Blood Cells Mol Dis
; 41(1): 82-90, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18406636
8.
CisMols Analyzer: identification of compositionally similar cis-element clusters in ortholog conserved regions of coordinately expressed genes.
Nucleic Acids Res
; 33(Web Server issue): W408-11, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980500
9.
Designing algorithms for determining significance of DNA missense changes.
Methods Mol Biol
; 1168: 251-62, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870140
10.
Comprehensive diagnostic testing for stereocilin: an approach for analyzing medically important genes with high homology.
J Mol Diagn
; 16(6): 639-47, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25157971
11.
Rare variants in CFI, C3 and C9 are associated with high risk of advanced age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 45(11): 1366-70, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24036952
12.
A rare penetrant mutation in CFH confers high risk of age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 43(12): 1232-6, 2011 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019782
13.
Evaluation of second-generation sequencing of 19 dilated cardiomyopathy genes for clinical applications.
J Mol Diagn
; 12(6): 818-27, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20864638
14.
Good laboratory practice for clinical next-generation sequencing informatics pipelines.
Nat Biotechnol
; 33(7): 689-93, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26154004
15.
Pattern of sequence variation across 213 environmental response genes.
Genome Res
; 14(10A): 1821-31, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15364900
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