Detalles de la búsqueda
1.
Hypertransaminasemia and liver fibrosis associated with haptoglobin retention and anhaptoglobinemia in a paediatric patient.
Liver Int
; 41(10): 2427-2432, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358398
2.
Incidental diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type II following ABO typing.
Clin Immunol
; 221: 108599, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32992000
3.
N-glycome analysis detects dysglycosylation missed by conventional methods in SLC39A8 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1370-1381, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32852845
4.
SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(8): 2230-2237, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332433
5.
Transient N-glycosylation abnormalities likely due to a de novo loss-of-function mutation in the delta subunit of coat protein I.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1371-1375, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31075182
6.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637979
7.
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy.
Genet Med
; 20(2): 259-268, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749473
8.
A novel mutation in PIGW causes glycosylphosphatidylinositol deficiency without hyperphosphatasia.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3319-3322, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27626616
9.
It Is Not Always Alcohol Abuse--A Transferrin Variant Impairing the CDT Test.
Alcohol Alcohol
; 51(2): 148-53, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333807
10.
Enteric-Coated Cysteamine Bitartrate in Cystinosis Patients.
Pharmaceutics
; 15(7)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37514038
11.
Mannose supplementation in PMM2-CDG.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 359, 2021 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34380532
12.
Translational balancing questioned: Unaltered glycosylation during disulfiram treatment in mannosyl-oligosaccharide alpha-1,2-mannnosidase-congenital disorders of glycosylation (MAN1B1-CDG).
JIMD Rep
; 60(1): 42-55, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258140
13.
A comparison of immediate release and delayed release cysteamine in 17 patients with nephropathic cystinosis.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 387, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521447
14.
Dietary mannose supplementation in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 258, 2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962735
15.
Cystinosis: Therapy adherence and metabolic monitoring in patients treated with immediate-release cysteamine.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100620, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685378
16.
Mannose phosphate isomerase deficiency-congenital disorder of glycosylation (MPI-CDG) with cerebral venous sinus thrombosis as first and only presenting symptom: A rare but treatable cause of thrombophilia.
JIMD Rep
; 55(1): 38-43, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905087
17.
SLC37A4-CDG: Mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100636, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32884905
18.
L-Fucose treatment of FUT8-CDG.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100680, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33312876
19.
Transferrin glycosylation analysis from dried blood spot cards and capillary blood samples.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1106-1107: 64-70, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30641270
20.
Effect of a Sodium and Calcium DL-ß-Hydroxybutyrate Salt in Healthy Adults.
J Nutr Metab
; 2018: 9812806, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29850235