Detalles de la búsqueda
1.
Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 14, 2023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849973
2.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics
; 15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971976
3.
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 545, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100855
4.
Functional diversity of secreted cestode Kunitz proteins: Inhibition of serine peptidases and blockade of cation channels.
PLoS Pathog
; 13(2): e1006169, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192542
5.
Membrane fusion and fission during eukaryogenesis.
Curr Opin Cell Biol
; 86: 102321, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219525
6.
Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report.
Front Pediatr
; 12: 1379254, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751748
7.
Characterization of CCDC28B reveals its role in ciliogenesis and provides insight to understand its modifier effect on Bardet-Biedl syndrome.
Hum Genet
; 132(1): 91-105, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23015189
8.
Discovery of archaeal fusexins homologous to eukaryotic HAP2/GCS1 gamete fusion proteins.
Nat Commun
; 13(1): 3880, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794124
9.
Structural and enzymatic insights into the ATP binding and autophosphorylation mechanism of a sensor histidine kinase.
J Biol Chem
; 285(32): 24892-903, 2010 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20507988
10.
Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1622, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750045
11.
SepF is the FtsZ anchor in archaea, with features of an ancestral cell division system.
Nat Commun
; 12(1): 3214, 2021 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34088904
12.
A Tetratricopeptide Repeat Scaffold Couples Signal Detection to OdhI Phosphorylation in Metabolic Control by the Protein Kinase PknG.
mBio
; 12(5): e0171721, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607462
13.
Blood cell respiration rates and mtDNA copy number: A promising tool for the diagnosis of mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 61: 31-43, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536563
14.
Recurrent Dissemination of SARS-CoV-2 Through the Uruguayan-Brazilian Border.
Front Microbiol
; 12: 653986, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34122369
15.
Mechanisms determining cell membrane expression of different gammadelta TCR chain pairings.
Eur J Immunol
; 39(7): 1937-46, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19585514
16.
Identification of relations between risk factors and their pathologies or health conditions by mining scientific literature.
Stud Health Technol Inform
; 160(Pt 2): 964-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20841827
17.
Essential dynamic interdependence of FtsZ and SepF for Z-ring and septum formation in Corynebacterium glutamicum.
Nat Commun
; 11(1): 1641, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32242019
18.
Mycobacterial Ser/Thr protein kinases and phosphatases: physiological roles and therapeutic potential.
Biochim Biophys Acta
; 1784(1): 193-202, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17869195
19.
Structure of Mycobacterium tuberculosis Rv2714, a representative of a duplicated gene family in Actinobacteria.
Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun
; 65(Pt 10): 972-7, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19851001
20.
Deep sequencing discovery of causal mtDNA mutations in a patient with unspecific neurological disease.
Mitochondrion
; 46: 337-344, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30227252