Detalles de la búsqueda
1.
14q32.11 microdeletion including CALM1, TTC7B, PSMC1, and RPS6KA5: A new potential cause of developmental and language delay in three unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1519-1524, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634591
2.
Mosaicism for copy number variations in the placenta is even more difficult to interpret than mosaicism for whole chromosome aneuploidy.
Prenat Diagn
; 41(6): 668-680, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843057
3.
Perturbations in RhoA signalling cause altered migration and impaired neuritogenesis in human iPSC-derived neural cells with PARK2 mutation.
Neurobiol Dis
; 132: 104581, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31445161
4.
NF-κB Activation and X-Inactivation in Females with Incontinentia Pigmenti and Recurrent Infections.
J Clin Immunol
; 44(6): 136, 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795145
5.
Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly as a result of complex genetic interaction of multiple genes.
Am J Hum Genet
; 95(5): 565-78, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439725
6.
17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2934-2942, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27409573
7.
Prostaglandin E2 -EP3 receptor subtype gene deletion in mother and son impairs platelet aggregation.
Br J Haematol
; 184(5): 851-853, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29532938
8.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24819041
9.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813913
10.
[Incontinentia pigmenti in a newborn boy].
Ugeskr Laeger
; 183(25)2021 06 21.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-34169827
11.
Telomere stability and telomerase in mesenchymal stem cells.
Biochimie
; 90(1): 33-40, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18029083
12.
Mesenchymal stem cells with high telomerase expression do not actively restore their chromosome arm specific telomere length pattern after exposure to ionizing radiation.
BMC Mol Biol
; 8: 49, 2007 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17565702
13.
Capsulorhexis contraction after cataract surgery: comparison of sharp anterior edge and modified anterior edge acrylic intraocular lenses.
J Cataract Refract Surg
; 33(5): 796-9, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17466850
14.
Phylloid hypermelanosis in a child with psychomotor delay, cicatricial alopecia, hearing loss and polythelia.
Acta Derm Venereol
; 92(2): 191-2, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294434
15.
A case of penta X syndrome caused by nondisjunction in maternal meiosis 1 and 2.
Clin Case Rep
; 5(7): 1136-1140, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680612
16.
Microarray-Based Analysis of Methylation of 1st Trimester Trisomic Placentas from Down Syndrome, Edwards Syndrome and Patau Syndrome.
PLoS One
; 11(8): e0160319, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27490343
17.
The relative lengths of individual telomeres are defined in the zygote and strictly maintained during life.
Aging Cell
; 3(3): 97-102, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15153177
18.
Telomere length among the elderly and oldest-old.
Twin Res Hum Genet
; 8(5): 425-32, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16212831
19.
The heritability of telomere length among the elderly and oldest-old.
Twin Res Hum Genet
; 8(5): 433-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16212832
20.
Microarray-Based Analysis of Methylation Status of CpGs in Placental DNA and Maternal Blood DNA--Potential New Epigenetic Biomarkers for Cell Free Fetal DNA-Based Diagnosis.
PLoS One
; 10(7): e0128918, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26230497