Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
J Med Genet
; 49(7): 442-50, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791839
2.
Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism.
J Med Genet
; 48(3): 212-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21097775
3.
Familial glucocorticoid deficiency due to compound heterozygosity of two novel MC2R mutations.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(5-6): 395-7, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21823545
4.
Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3101-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077203
5.
Primary acid-labile subunit deficiency due to recessive IGFALS mutations results in postnatal growth deficit associated with low circulating insulin growth factor (IGF)-I, IGF binding protein-3 levels, and hyperinsulinemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(5): 1616-24, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18303074
6.
Improvement in growth after two years of growth hormone therapy in very young children born small for gestational age and without spontaneous catch-up growth: results of a multicenter, controlled, randomized, open clinical trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(8): 3095-101, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17536000
7.
Soil management effects on aggregate dynamics in semiarid Aragon (NE Spain).
Sci Total Environ
; 378(1-2): 179-82, 2007 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287014
8.
Hyperinsulinism of infancy: novel ABCC8 and KCNJ11 mutations and evidence for additional locus heterogeneity.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(12): 6224-34, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15579781
9.
Compound heterozygous mutations in the SRD5A2 gene exon 4 in a male pseudohermaphrodite patient of Chinese origin.
J Androl
; 25(3): 412-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15064320
10.
SHOX intragenic microsatellite analysis in patients with short stature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 15(2): 139-48, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11874178
11.
Identification of the first PAR1 deletion encompassing upstream SHOX enhancers in a family with idiopathic short stature.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 125-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22071895
12.
Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1218-25, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21712857
13.
Identification of the first de novo PAR1 deletion downstream of SHOX in an individual diagnosed with Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD).
Eur J Med Genet
; 53(4): 204-7, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20412871
14.
Identification of eight new mutations in the GCK gene by DHPLC screening in a Spanish population.
Diabetes Res Clin Pract
; 85(1): 20-3, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19410318
15.
Clinical and molecular studies on two further families with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 138A(3): 272-7, 2005 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16158429
16.
The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2832-3, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103452
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