Detalles de la búsqueda
1.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
2.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875216
3.
Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 185-95, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21103935
4.
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Hum Mutat
; 31(3): 279-83, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20020533
5.
Xanthine dehydrogenase deficiency with novel sequence variations presenting as rheumatoid arthritis in a 78-year-old patient.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S21-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20077140
6.
Aminoacylase 1 deficiency associated with autistic behavior.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S211-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20480396
7.
A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S373-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20814823
8.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1155-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077420
9.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1157-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077421
10.
Evaluation of somatic development in adult patients with previously undiagnosed and/or untreated phenylketonuria.
Med Princ Pract
; 19(1): 46-50, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19996619
11.
Clinical, biochemical and molecular findings in seven Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 94(4): 435-442, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18524658
12.
Investigation of a wide spectrum of inherited metabolic disorders by 13C NMR spectroscopy.
Acta Biochim Pol
; 55(1): 107-18, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18217108
13.
Identification of 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl]- cyclohexane-1,3-dione metabolites in urine of patients suffering from tyrosinemia type I with the use of 1H and 19F NMR spectroscopy.
Acta Biochim Pol
; 55(4): 749-52, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19039335
14.
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency presenting with psychomotor retardation in the first Polish patient.
Acta Biochim Pol
; 55(4): 787-90, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19081848
15.
Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.
Acta Biochim Pol
; 51(4): 875-82, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15625559
16.
Characterisation of the 1H and 13C NMR spectra of N-acetylaspartylglutamate and its detection in urine from patients with Canavan disease.
J Pharm Biomed Anal
; 31(3): 455-63, 2003 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12615232
17.
Determination of the absolute configuration of 2-hydroxyglutaric acid and 5-oxoproline in urine samples by high-resolution NMR spectroscopy in the presence of chiral lanthanide complexes.
J Pharm Biomed Anal
; 28(6): 1061-71, 2002 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12049971
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>