Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
4.
Phenotypic heterogeneity associated with KIF21A: Two new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63455, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921537
5.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
6.
Use of eConsult to enhance genetics service delivery in primary care: A multimethod study.
Genet Med
; 24(10): 2034-2041, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947109
7.
A 79-kb paternally inherited 7q32.2 microdeletion involving MEST in a patient with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2421-2428, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593535
8.
Similar values, different expectations: How do patients and providers view 'health' and perceive the healthcare experience?
Health Expect
; 25(4): 1517-1528, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411659
9.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040189
10.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474763
11.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Six individuals with novel features.
Am J Med Genet A
; 182(4): 673-680, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31961069
12.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
13.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195815
14.
Benchmarking outcomes in the Neonatal Intensive Care Unit: Cytogenetic and molecular diagnostic rates in a retrospective cohort.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1839-1847, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488422
15.
Health care implications of the Genetic Non-Discrimination Act: Protection for Canadians' genetic information.
Can Fam Physician
; 68(9): 643-646, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100377
16.
Implications pour les soins de santé de la Loi sur la non-discrimination génétique: La protection des renseignements génétiques des Canadiens.
Can Fam Physician
; 68(9): e252-e255, 2022 09.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36100382
17.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241786
18.
Atypical fibrodysplasia ossificans progressiva diagnosed by whole-exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1337-41, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899773
19.
An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2085-97, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914166
20.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706940