Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group.
Ann Neurol
; 90(4): 570-583, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34435700
3.
The Combination of Metabolic Posterior Cingulate Cortical Abnormalities and Structural Asymmetries Improves the Differential Diagnosis Between Primary Progressive Aphasia and Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis
; 82(4): 1467-1473, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34151798
4.
Brain MRS correlates with mitochondrial dysfunction biomarkers in MELAS-associated mtDNA mutations.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1200-1211, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951347
5.
Proton MR Spectroscopy in Patients With Sleep-Related Hypermotor Epilepsy (SHE): Evidence of Altered Cingulate Cortex Metabolism.
Sleep
; 40(9)2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934527
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