Detalles de la búsqueda
1.
Hydatidiform Mole-Between Chromosomal Abnormality, Uniparental Disomy and Monogenic Variants: A Narrative Review.
Life (Basel)
; 13(12)2023 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137915
2.
Pallister-Killian Syndrome versus Trisomy 12p-A Clinical Study of 5 New Cases and a Literature Review.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073526
3.
Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review.
Children (Basel)
; 8(9)2021 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34572183
4.
A Case of Inherited t(4;10)(q26;q26.2) Chromosomal Translocation Elucidated by Multiple Chromosomal and Molecular Analyses. Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946906
5.
Inverted duplication deletion of 8P: characterization by standard cytogenetic and SNP array analyses.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(3): 731-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502041
6.
Genotype- phenotype correlation in trisomy X: a retrospective study of a selected group of 36 patients and review of literature.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(3): 714-21, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24502039
7.
Phenotypic variability in Patau syndrome.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(2): 321-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24340511
8.
[Improvement of genetic diagnostic strategy in velo-cardio-facial syndrome]. / Optimizarea strategiei de diagnostic genetic în sindromul velo-cardio-facial.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 115(3): 756-61, 2011.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-22046783
9.
[Chromosomal evaluation in couples with reproductive disorders--retrospective study of a selected group of 266 couples]. / Evaluarea cromozomiala a cuplurilor cu tulburari de reproducere--studiu retrospectiv pe un lot selectionat de 266 cupluri.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 114(4): 1107-13, 2010.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-21500467
10.
[Use of MLPA test in the detection of subtelomeric rearrangements--case report]. / Utilitatea testului MLPA in depistarea rearanjamentelor subtelomerice--discutii pe marginea unor cazuri de retard mintal idiopatic.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 113(2): 516-22, 2009.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-21495359
11.
[Idiopathic mental retardation--importance of clinical diagnostic scores for case selection]. / Retardul mental idiopatic--importanta scorurilor de diagnostic clinic pentru selectia cazurilor.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 113(2): 523-6, 2009.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-21495360
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