Detalles de la búsqueda
1.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758449
2.
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835439
3.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
4.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol
; 40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
5.
Clinical presentation and molecular characterization of a novel patient with variant POC1A-related syndrome.
Clin Genet
; 99(4): 540-546, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372278
6.
Koolen-de Vries syndrome in the first adulthood patient of Southern India ancestry.
Am J Med Genet A
; 185(3): 978-981, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314579
7.
The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype.
Clin Genet
; 97(4): 672-674, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31994175
8.
COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap.
Clin Genet
; 97(3): 396-406, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794058
9.
A novel patient with White-Sutton syndrome refines the mutational and clinical repertoire of the POGZ-related phenotype and suggests further observations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1791-1795, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32359026
10.
A Single Center Retrospective Review of Patients from Central Italy Tested for Melanoma Predisposition Genes.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33322357
11.
A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome.
Dermatol Online J
; 26(8)2020 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32941720
12.
TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Hum Mutat
; 40(10): 1886-1898, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31250519
13.
The facial dysmorphology analysis technology in intellectual disability syndromes related to defects in the histones modifiers.
J Hum Genet
; 64(8): 721-728, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31086247
14.
Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients.
Rheumatology (Oxford)
; 58(10): 1722-1730, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30783660
15.
LTBP2-related "Marfan-like" phenotype in two Roma/Gypsy subjects with the LTBP2 homozygous p.R299X variant.
Am J Med Genet A
; 179(1): 104-112, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30565850
16.
Mutations in the Heme Exporter FLVCR1 Cause Sensory Neurodegeneration with Loss of Pain Perception.
PLoS Genet
; 12(12): e1006461, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27923065
17.
Italian validation of the functional difficulties questionnaire (FDQ-9) and its correlation with major determinants of quality of life in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(1): 25-34, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471081
18.
Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(2): 464-470, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29154924
19.
Myelodysplastic clones arising post chimeric antigen receptor t cell therapy (car-t) procedure: a casuality or a new entity?
Ann Hematol
; 102(10): 2963-2964, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468670
20.
COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch.
Brain
; 140(3): 555-567, 2017 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28073787