Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Intrahepatic Cholestasis, Refractory Epilepsy, Skeletal Dysplasia, Endocrine Failure, and Dysmorphic Features in a Child With a Monoallelic 2q24-32.2 Deletion Encompassing ABCB11.
Pediatr Dev Pathol
; 25(2): 174-179, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34428094
3.
Confirmation of Xp22.11 Duplication as a Germline Susceptibility Alteration in a Wilms Tumor Arising in Horseshoe Kidney.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(4): 682-688, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960268
4.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
5.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
6.
Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Clin Genet
; 100(4): 386-395, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34164801
7.
Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
Am J Med Genet A
; 185(2): 544-548, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33184947
8.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet
; 57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152250
9.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
10.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38156804
11.
Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants.
Hum Mutat
; 39(12): 1875-1884, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157302
12.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637969
13.
Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 2016, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522029
14.
MYO5B Pathogenic Variants Found to Cause Intestinal Symptoms Without Microvillus Inclusion Disease in a Child Who Previously Underwent Liver Transplantation for PFIC-like Cholestasis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(1): e22-e24, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32459745
15.
MFSD7c functions as a transporter of choline at the blood-brain barrier.
Cell Res
; 34(3): 245-257, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302740
16.
De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(3): 100198, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37181331
17.
Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations.
Front Pediatr
; 10: 944178, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36245745
18.
Rare cause of xanthinuria: a pediatric case of molybdenum cofactor deficiency B.
CEN Case Rep
; 10(3): 378-382, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502714
19.
Placental pathology in an unsuspected case of mucolipidosis type II with secondary hyperparathyroidism in a premature infant.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100747, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33854947
20.
PTPN4 germline variants result in aberrant neurodevelopment and growth.
HGG Adv
; 2(3)2021 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34527963