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1.
Intrahepatic Cholestasis, Refractory Epilepsy, Skeletal Dysplasia, Endocrine Failure, and Dysmorphic Features in a Child With a Monoallelic 2q24-32.2 Deletion Encompassing ABCB11.
Pediatr Dev Pathol
; 25(2): 174-179, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428094
2.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet
; 57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152250
3.
Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations.
Front Pediatr
; 10: 944178, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245745
4.
PTPN4 germline variants result in aberrant neurodevelopment and growth.
HGG Adv
; 2(3)2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527963
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