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1.
Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations.
Acta Neuropathol
; 147(1): 13, 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194050
2.
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome.
Cereb Cortex
; 33(17): 9709-9717, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429835
3.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203213
4.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746765
5.
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study.
Epilepsia
; 64(6): e98-e104, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000415
6.
Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 27-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731330
7.
Epileptic phenotypes in autoimmune encephalitis: from acute symptomatic seizures to autoimmune-associated epilepsy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35879055
8.
Inflammation in pediatric epilepsies: Update on clinical features and treatment options.
Epilepsy Behav
; 131(Pt B): 107959, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867302
9.
Different circuitry dysfunction in drug-naive patients with juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 125: 108443, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837842
10.
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study.
Epilepsia
; 61(11): 2405-2414, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945537
11.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
12.
Gabapentin treatment in a patient with KCNQ2 developmental epileptic encephalopathy.
Pharmacol Res
; 160: 105200, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942014
13.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833329
14.
Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 2024 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643413
15.
Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long-term outcome in adolescents and adults.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S49-S58, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904122
16.
Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 184-193, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102535
17.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
18.
Early clinical and EEG findings associated with the outcome in childhood absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 98(Pt A): 273-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419648
19.
Relapse risk factors in anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Dev Med Child Neurol
; 61(9): 1101-1107, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175679
20.
A novel de novo HCN1 loss-of-function mutation in genetic generalized epilepsy causing increased neuronal excitability.
Neurobiol Dis
; 118: 55-63, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936235