Detalles de la búsqueda
1.
Splicing analysis of 24 potential spliceogenic variants in MMR genes and clinical interpretation based on refined ACMG/AMP criteria.
Hum Mol Genet
; 33(10): 850-859, 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311346
2.
PMS2 or PMS2CL? Characterization of variants detected in the 3' of the PMS2 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23193, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534630
3.
Somatic MMR gene mutations as a cause for MSI-H sebaceous neoplasms in Muir-Torre syndrome-like patients.
Hum Mutat
; 36(3): 292-5, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504677
4.
A chip-based assay for botulinum neurotoxin A activity in pharmaceutical preparations.
Appl Microbiol Biotechnol
; 99(10): 4355-60, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25672850
5.
From variant of unknown significance to likely pathogenic: Characterization and pathogenicity determination of a large genomic deletion in the MLH1 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 11(9): e2231, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37350751
6.
A PMS2 non-canonical splicing site variant leads to aberrant splicing in a patient suspected for lynch syndrome.
Fam Cancer
; 22(3): 303-306, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445599
7.
Acquired somatic MMR deficiency is a major cause of MSI tumor in patients suspected for "Lynch-like syndrome" including young patients.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 482-488, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279946
8.
Aberrant transcription caused by an intronic non-canonical CDH1 variant.
Fam Cancer
; 2024 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38310587
9.
A substrate sensor chip to assay the enzymatic activity of Botulinum neurotoxin A.
Biosens Bioelectron
; 49: 276-81, 2013 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23787358
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