Detalles de la búsqueda
1.
Truncating mutations of TP53AIP1 gene predispose to cutaneous melanoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(6): 294-303, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29359367
2.
Antisense oligonucleotide-based therapy in human erythropoietic protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 94(4): 611-7, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680888
3.
Comprehensive functional annotation of 18 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4479-90, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714983
4.
Prevalence and characteristics of TERT and TERC mutations in suspected genetic pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 48(6): 1721-1731, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836952
5.
Promoter hypermethylation of HS3ST2, SEPTIN9 and SLIT2 combined with FGFR3 mutations as a sensitive/specific urinary assay for diagnosis and surveillance in patients with low or high-risk non-muscle-invasive bladder cancer.
BMC Cancer
; 16: 704, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27586786
6.
Genes involved in the WNT and vesicular trafficking pathways are associated with melanoma predisposition.
Int J Cancer
; 136(9): 2109-19, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25303718
7.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217329
8.
Heterozygous RTEL1 mutations are associated with familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 46(2): 474-85, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022962
9.
Functional and clinical impact of novel TMPRSS6 variants in iron-refractory iron-deficiency anemia patients and genotype-phenotype studies.
Hum Mutat
; 35(11): 1321-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25156943
10.
X-linked sideroblastic anemia due to ALAS2 intron 1 enhancer element GATA-binding site mutations.
Am J Hematol
; 89(3): 315-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24166784
11.
Epistasis in iron metabolism: complex interactions between Cp, Mon1a, and Slc40a1 loci and tissue iron in mice.
Mamm Genome
; 24(11-12): 427-38, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24121729
12.
A novel type of congenital hypochromic anemia associated with a nonsense mutation in the STEAP3/TSAP6 gene.
Blood
; 118(25): 6660-6, 2011 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031863
13.
The penetrance of dominant erythropoietic protoporphyria is modulated by expression of wildtype FECH.
Nat Genet
; 30(1): 27-8, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11753383
14.
Inactive matriptase-2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity.
Hum Mutat
; 33(9): 1388-96, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581667
15.
[Molecular diagnosis of HFE mutations in routine laboratories. Results of a survey from reference laboratories in France]. / Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE. Synthesed'une enquete realisee aupres du reseau national des laboratoires pratiquant le disgnostic de maladies rares du metabolisme du fer.
Ann Biol Clin (Paris)
; 70(3): 305-13, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22565179
16.
Sideroblastic anemia: molecular analysis of the ALAS2 gene in a series of 29 probands and functional studies of 10 missense mutations.
Hum Mutat
; 32(6): 590-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309041
17.
C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload.
Am J Hum Genet
; 83(3): 408-14, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18760763
18.
NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone.
N Engl J Med
; 359(11): 1128-35, 2008 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784102
19.
Matrix metalloproteinase-3 and intracranial arterial dolichoectasia.
Ann Neurol
; 67(4): 508-15, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437586
20.
Molecular mechanisms of the defective hepcidin inhibition in TMPRSS6 mutations associated with iron-refractory iron deficiency anemia.
Blood
; 113(22): 5605-8, 2009 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19357398