Detalles de la búsqueda
1.
Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) - What do we know?
Mol Genet Metab
; 141(3): 108145, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301529
2.
Mucopolysaccharidosis type I newborn screening: Importance of second tier testing for ethnically diverse populations.
Am J Med Genet A
; 185(1): 134-140, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098355
3.
An updated management approach of Pompe disease patients with high-sustained anti-rhGAA IgG antibody titers: experience with bortezomib-based immunomodulation.
Front Immunol
; 15: 1360369, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38524130
4.
Disease characteristics, effectiveness, and safety of vestronidase alfa for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis VII in a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 189, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715031
5.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
6.
De novo variants in H3-3A and H3-3B are associated with neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and structural brain abnormalities.
NPJ Genom Med
; 6(1): 104, 2021 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876591
7.
CD13 is a novel mediator of monocytic/endothelial cell adhesion.
J Leukoc Biol
; 84(2): 448-59, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18495788
8.
PSMA redirects cell survival signaling from the MAPK to the PI3K-AKT pathways to promote the progression of prostate cancer.
Sci Signal
; 10(470)2017 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28292957
9.
Prostate specific membrane antigen (PSMA) regulates angiogenesis independently of VEGF during ocular neovascularization.
PLoS One
; 7(7): e41285, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22815987
10.
CD13 is dispensable for normal hematopoiesis and myeloid cell functions in the mouse.
J Leukoc Biol
; 88(2): 347-59, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20430777
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