Detalles de la búsqueda
1.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
2.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
3.
Aortic dilation in Sotos syndrome: An underestimated feature?
Am J Med Genet A
; 182(7): 1819-1823, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32286744
4.
Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160 kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3130-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333487
5.
MS-MLPA analysis for FMR1 gene: evaluation in a routine diagnostic setting.
BMC Med Genet
; 14: 79, 2013 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23914933
6.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23322667
7.
Molecular Analysis and Reclassification of NSD1 Gene Variants in a Cohort of Patients with Clinical Suspicion of Sotos Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833222
8.
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1427-33, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581785
9.
The -413C > G substitution in the promoter of the FMR1 gene is not associated with the fragile X syndrome phenotype.
Mol Cell Probes
; 24(2): 107-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19836446
10.
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case.
Eur J Pediatr
; 169(7): 845-51, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20087602
11.
A single nucleotide variant in the FMR1 CGG repeat results in a "Pseudodeletion" and is not associated with the fragile X syndrome phenotype.
J Mol Diagn
; 10(3): 272-5, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18403614
12.
The Italian External Quality Assessment scheme for fragile x syndrome: the results of a 5-year survey.
Genet Test
; 12(2): 279-88, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452397
13.
FXS-Like Phenotype in Two Unrelated Patients Carrying a Methylated Premutation of the FMR1 Gene.
Front Genet
; 9: 442, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450110
14.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study.
PLoS One
; 13(11): e0206855, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30481188
15.
FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 221-4, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204236
16.
The FMR1 CGG repeat test is not a candidate prescreening tool for identifying women with a high probability of being carriers of BRCA mutations.
Eur J Hum Genet
; 22(2): 280-2, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065114
17.
A novel methylation PCR that offers standardized determination of FMR1 methylation and CGG repeat length without southern blot analysis.
J Mol Diagn
; 16(1): 23-31, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24177047
18.
Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with a novel mutation in the ZEB2 gene.
Am J Med Genet A
; 146A(23): 3095-9, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19006215
19.
Deletion of NSD1 exon 14 in Sotos syndrome: first description.
J Genet
; 90(1): 119-23, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21677396
20.
Novel missense mutation (L1917P) involving sac-domain of NSD1 gene in a patient with Sotos syndrome.
J Genet
; 90(1): 147-50, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21677402
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