Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal mosaicism: Origins and clinical implications in preimplantation and prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 41(5): 631-641, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33720449
2.
Frequency of fetal karyotype abnormalities in women undergoing invasive testing in the absence of ultrasound and other high-risk indications.
Prenat Diagn
; 36(12): 1146-1155, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27770451
3.
Cryptic 13q34 and 4q35.2 Deletions in an Italian Family.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 24-30, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645620
4.
Pregnancy on dialysis and with a failing kidney graft: A double challenge for non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 40(3): 387-389, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31916614
5.
Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results.
Genet Med
; 16(8): 620-4, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24525917
6.
Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception.
Prenat Diagn
; 33(1): 32-41, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23168908
7.
QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44,727 first-trimester prenatal diagnoses.
Prenat Diagn
; 33(5): 502-8, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23606546
8.
Prenatal BACs-on-Beads™: the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories.
Prenat Diagn
; 32(4): 329-35, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22467163
9.
Pure monosomy and pure trisomy of 13q21.2-31.1 consequent to a familial insertional translocation: exclusion of PCDH9 as the responsible gene for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1).
Am J Med Genet A
; 149A(5): 906-13, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19353688
10.
Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA.
Am J Obstet Gynecol
; 211(6): 711-2, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25025943
11.
Response to "QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44 727 first-trimester prenatal diagnoses".
Prenat Diagn
; 33(11): 1117, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24590588
12.
Loss of the inactive X chromosome and replication of the active X in BRCA1-defective and wild-type breast cancer cells.
Cancer Res
; 65(6): 2139-46, 2005 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15781624
13.
Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi.
Eur J Hum Genet
; 14(3): 282-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16418738
14.
Frequency of monosomy X in women with primary biliary cirrhosis.
Lancet
; 363(9408): 533-5, 2004 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14975617
15.
Biparental expression of ESX1L gene in placentas from normal and intrauterine growth-restricted pregnancies.
Eur J Hum Genet
; 12(4): 272-8, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14673477
16.
Prenatal phenotype of Williams-Beuren syndrome and of the reciprocal duplication syndrome.
Clin Case Rep
; 2(2): 25-32, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356238
17.
X chromosome inactivation pattern in BRCA gene mutation carriers.
Eur J Cancer
; 49(5): 1136-41, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23146957
18.
Epigenetic modulation of the IGF2/H19 imprinted domain in human embryonic and extra-embryonic compartments and its possible role in fetal growth restriction.
Epigenetics
; 5(4): 313-24, 2010 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-20418667
19.
Misbehaviour of XIST RNA in breast cancer cells.
PLoS One
; 4(5): e5559, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19440381
20.
Prenatal detection by subtelomeric FISH and MLPA of unbalanced meiotic recombinants resulting from parental pericentric inversions.
Mol Cell Probes
; 22(5-6): 316-9, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18657607