Detalles de la búsqueda
1.
Use of privacy-preserving record linkage to examine the dispensing of pharmaceutical benefits scheme medicines to pregnant women in Western Australia.
Pharmacoepidemiol Drug Saf
; 33(6): e5845, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825961
2.
An evaluation of GPT models for phenotype concept recognition.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 30, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297371
3.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
; 102(2): 161-163, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645043
4.
Autosomal recessive congenital ichthyosis due to homozygous variants in NIPAL4 with a dramatic response to ustekinumab.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 1002-1003, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532840
5.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
6.
Surfacing undiagnosed disease: consideration, counting and coding.
Front Pediatr
; 11: 1283880, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38027298
7.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042906
8.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet
; 10: 611, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31417602
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