Detalles de la búsqueda
1.
A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1251-1258, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913263
2.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34159400
3.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100093
4.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32376980
5.
Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome.
Clin Genet
; 97(2): 362-369, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31600839
6.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31164752
7.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371085
8.
Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients.
BMC Med Genet
; 17: 27, 2016 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27048506
9.
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 290-301, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25099957
10.
A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype.
J Med Genet
; 50(12): 838-47, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24092917
11.
Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.
J Med Genet
; 50(5): 309-23, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23456818
12.
Fetal intracardiac rhabdomyoma in beckwith-wiedemann syndrome.
J Clin Ultrasound
; 42(9): 569-73, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24752985
13.
A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia.
Hum Mutat
; 34(2): 283-6, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23042644
14.
Proximal and distal 15q25.2 microdeletions-genotype-phenotype delineation of two neurodevelopmental susceptibility loci.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 218-24, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23239641
15.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21965147
16.
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2749-55, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20979188
17.
Digital necroses and vascular thrombosis in severe spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 42(1): 144-7, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583119
18.
An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103973, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32505691
19.
Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome).
Am J Med Genet A
; 149A(4): 746-50, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19291768
20.
Interstitial deletion 2p11.2-p12: report of a patient with mental retardation and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 242-5, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19161151