Detalles de la búsqueda
1.
Prognostic Mutations in Myelodysplastic Syndrome after Stem-Cell Transplantation.
N Engl J Med
; 376(6): 536-547, 2017 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28177873
2.
Correction: Sequencing as a first-line methodology for cystic fibrosis carrier screening.
Genet Med
; 21(10): 2407-2408, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31089271
3.
Sequencing as a first-line methodology for cystic fibrosis carrier screening.
Genet Med
; 21(11): 2569-2576, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036917
4.
SETD2 alterations impair DNA damage recognition and lead to resistance to chemotherapy in leukemia.
Blood
; 130(24): 2631-2641, 2017 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29018079
5.
Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification.
Clin Chem
; 64(7): 1063-1073, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760218
6.
Detecting clinically actionable variants in the 3' exons of PMS2 via a reflex workflow based on equivalent hybrid capture of the gene and its pseudogene.
BMC Med Genet
; 19(1): 176, 2018 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268105
7.
Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes.
N Engl J Med
; 371(26): 2488-98, 2014 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25426837
8.
Acute myeloid leukemia ontogeny is defined by distinct somatic mutations.
Blood
; 125(9): 1367-76, 2015 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25550361
9.
Development and validation of a 36-gene sequencing assay for hereditary cancer risk assessment.
PeerJ
; 5: e3046, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243543
10.
Mutations in epigenetic regulators including SETD2 are gained during relapse in paediatric acute lymphoblastic leukaemia.
Nat Commun
; 5: 3469, 2014 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24662245
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