Detalles de la búsqueda
1.
Cloning, expression and chromosomal mapping of human lysosomal sialidase and characterization of mutations in sialidosis.
Nat Genet
; 15(3): 316-20, 1997 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9054950
2.
Thermolability of mutant MMACHC protein in the vitamin B12-responsive cblC disorder.
Mol Genet Metab
; 100(1): 29-36, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20219402
3.
Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria.
Mol Genet Metab
; 98(4): 338-43, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19700356
4.
Sleeping beauty mutase (sbm) is expressed and interacts with ygfd in Escherichia coli.
Microbiol Res
; 164(1): 1-8, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18950999
5.
Altered gene expression in cells from patients with lysosomal storage disorders suggests impairment of the ubiquitin pathway.
Cell Death Differ
; 14(3): 511-23, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16888648
6.
Restricted role for methionine synthase reductase defined by subcellular localization.
Mol Genet Metab
; 94(1): 68-77, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18221906
7.
Characterization of polypeptides serologically and structurally related to hexosaminidase in cultured fibroblasts.
J Clin Invest
; 71(4): 965-73, 1983 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6833496
8.
Biotin-response organicaciduria. Multiple carboxylase defects and complementation studies with propionicacidemia in cultured fibroblasts.
J Clin Invest
; 64(6): 1695-702, 1979 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-115903
9.
Structure and distribution of an Alu-type deletion mutation in Sandhoff disease.
J Clin Invest
; 86(5): 1524-31, 1990 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2147027
10.
Characterization of the murine beta-hexosaminidase (HEXB) gene.
Biochim Biophys Acta
; 1227(1-2): 79-86, 1994 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7918686
11.
Characterization of the testis and epididymis in mouse models of human Tay Sachs and Sandhoff diseases and partial determination of accumulated gangliosides.
Endocrinology
; 139(7): 3280-8, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9645704
12.
Rapid and reliable dideoxy sequencing of double-stranded DNA.
Gene
; 40(2-3): 317-23, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3007296
13.
Molecular cloning, expression and physical mapping of the human methionine synthase reductase gene.
Gene
; 240(1): 75-88, 1999 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10564814
14.
Isolation and expression in Escherichia coli of a cDNA clone encoding human beta-glucuronidase.
Gene
; 34(1): 105-10, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3924735
15.
The amino-terminal sequences in the pro-alpha and -beta polypeptides of human lysosomal beta-hexosaminidase A and B are retained in the mature isozymes.
FEBS Lett
; 249(2): 316-20, 1989 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2525487
16.
Cloning and sequence analysis of a cDNA encoding the beta-subunit of mouse beta-hexosaminidase.
FEBS Lett
; 237(1-2): 191-5, 1988 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2971567
17.
Localization of the pro-sequence within the total deduced primary structure of human beta-hexosaminidase B.
FEBS Lett
; 231(1): 47-50, 1988 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2966076
18.
A polymorphism of the methionine synthase gene: association with plasma folate, vitamin B12, homocyst(e)ine, and colorectal cancer risk.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 8(9): 825-9, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10498402
19.
Type 2 GM1 gangliosidosis with long survival and neuronal ceroid lipofuscinosis.
Neurology
; 31(6): 719-24, 1981 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6787458
20.
Identification of G protein alpha subunit mutations in human growth hormone (GH)- and GH/prolactin-secreting pituitary tumors by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis.
Mol Cell Endocrinol
; 87(1-3): 125-9, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1446784