Detalles de la búsqueda
1.
Episodic Ataxia Type 1: Natural History and Effect on Quality of Life.
Cerebellum
; 22(4): 578-586, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655106
2.
Research priorities for mitochondrial disorders: Current landscape and patient and professional views.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 796-803, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543492
3.
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Brain
; 143(11): 3242-3261, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150406
4.
Correction to: Episodic Ataxia Type 1: Natural History and Effect on Quality of Life.
Cerebellum
; 22(4): 587, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904745
5.
Mosaicism for a pathogenic MFN2 mutation causes minimal clinical features of CMT2A in the parent of a severely affected child.
Neurogenetics
; 18(1): 49-55, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28063088
6.
Episodic ataxia type 1: clinical characterization, quality of life and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 4): 1009-18, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578548
7.
Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy.
J Physiol
; 588(Pt 11): 1905-13, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20156848
8.
Premature stop codons in a facilitating EF-hand splice variant of CaV2.1 cause episodic ataxia type 2.
Neurobiol Dis
; 32(1): 10-5, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18606230
9.
Multicentre search for genetic susceptibility loci in sporadic epilepsy syndrome and seizure types: a case-control study.
Lancet Neurol
; 6(11): 970-80, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17913586
10.
Airway obstruction complicating mediastinal tuberculosis: a life-threatening presentation.
Ann Thorac Surg
; 74(1): 261-3, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12118781
11.
Episodic ataxia: SLC1A3 and CACNB4 do not explain the apparent genetic heterogeneity.
J Neurol
; 255(7): 1097-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18446307
12.
Response to the paper titled "Identification of a novel CACNA1A mutation in a Chinese family with autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy".
Neuropsychiatr Dis Treat
; 14: 2329, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254444
13.
SCA3 presenting as an isolated axonal polyneuropathy.
Arch Neurol
; 68(5): 653-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21555642
14.
Acute haemolytic anaemia after inhalation of amyl nitrite.
J R Soc Med
; 96(12): 594-5, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14645612
15.
Reversible metronidazole-induced cerebellar toxicity in a multiple transplant recipient.
J Neurol Sci
; 285(1-2): 238-40, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19560788
16.
Nongenetic factors influence severity of episodic ataxia type 1 in monozygotic twins.
Neurology
; 76(5): 490; author reply 490, 2011 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21282599
17.
New calcium channel mutations predict aberrant RNA splicing in episodic ataxia.
Neurology
; 65(2): 308-10, 2005 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16043807
18.
Channeling into the epilepsies.
Epilepsy Curr
; 8(2): 37-8, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18330464
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