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1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction.
Brain
; 146(7): 2913-2927, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535904
3.
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Family Members With a Pathogenic NOTCH3 Variant Can Have a Normal Brain Magnetic Resonance Imaging and Skin Biopsy Beyond Age 50 Years.
Stroke
; 53(6): 1964-1974, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300531
4.
Effect of NOTCH3 EGFr Group, Sex, and Cardiovascular Risk Factors on CADASIL Clinical and Neuroimaging Outcomes.
Stroke
; 53(10): 3133-3144, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35862191
5.
Naturally occurring NOTCH3 exon skipping attenuates NOTCH3 protein aggregation and disease severity in CADASIL patients.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1853-1863, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960911
6.
NOTCH3 variant position is associated with NOTCH3 aggregation load in CADASIL vasculature.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12751, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297860
7.
The effects of short-term fasting on tolerance to (neo) adjuvant chemotherapy in HER2-negative breast cancer patients: a randomized pilot study.
BMC Cancer
; 15: 652, 2015 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438237
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Association of NOTCH3 Variant Risk Category With 2-Year Clinical and Radiologic Small Vessel Disease Progression in Patients With CADASIL.
Neurology
; 102(10): e209310, 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713890
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Age- and disease-specific reference values for neurofilament light presented in an online interactive support interface.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(11): 1832-1837, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196979
10.
Broad phenotype of cysteine-altering NOTCH3 variants in UK Biobank: CADASIL to nonpenetrance.
Neurology
; 95(13): e1835-e1843, 2020 09 29.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732295
11.
Progression and Classification of Granular Osmiophilic Material (GOM) Deposits in Functionally Characterized Human NOTCH3 Transgenic Mice.
Transl Stroke Res
; 11(3): 517-527, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31667734
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Serum Neurofilament light correlates with CADASIL disease severity and survival.
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; 6(1): 46-56, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30656183
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Archetypal NOTCH3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(11): 844-853, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27844030
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Eighteen-Year Disease Progression and Survival in CADASIL.
J Stroke
; 23(1): 132-134, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600711
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