Detalles de la búsqueda
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Phenotypic Expression, Natural History, and Risk Stratification of Cardiomyopathy Caused by Filamin C Truncating Variants.
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; 144(20): 1600-1611, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587765
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FLNC truncations cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(4): 254-257, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924696
3.
Transcriptome signature of ventricular arrhythmia in dilated cardiomyopathy reveals increased fibrosis and activated TP53.
J Mol Cell Cardiol
; 139: 124-134, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31958463
4.
Transcriptome analysis of human heart failure reveals dysregulated cell adhesion in dilated cardiomyopathy and activated immune pathways in ischemic heart failure.
BMC Genomics
; 19(1): 812, 2018 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419824
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Titin and desmosomal genes in the natural history of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
J Med Genet
; 51(10): 669-76, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25157032
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Decreased levels of BAG3 in a family with a rare variant and in idiopathic dilated cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-24623017
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Pharmacogenetics of heart failure.
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| MEDLINE | ID: mdl-24717669
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An Atypical 15q11.2 Microdeletion Not Involving SNORD116 Resulting in Prader-Willi Syndrome.
Case Rep Genet
; 2023: 4225092, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37736297
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Genetic Risk of Arrhythmic Phenotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy.
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; 74(11): 1480-1490, 2019 09 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31514951
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Ankyrin-B dysfunction predisposes to arrhythmogenic cardiomyopathy and is amenable to therapy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31264976
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Prevalence of desmin mutations in dilated cardiomyopathy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17325244
12.
Filamin C Truncation Mutations Are Associated With Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy and Changes in the Cell-Cell Adhesion Structures.
JACC Clin Electrophysiol
; 4(4): 504-514, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30067491
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Alpha-myosin heavy chain: a sarcomeric gene associated with dilated and hypertrophic phenotypes of cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-15998695
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| MEDLINE | ID: mdl-27493940
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FLNC Gene Splice Mutations Cause Dilated Cardiomyopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-28008423
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Thymopoietin (lamina-associated polypeptide 2) gene mutation associated with dilated cardiomyopathy.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-16247757
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Arrhythmogenic Phenotype in Dilated Cardiomyopathy: Natural History and Predictors of Life-Threatening Arrhythmias.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475296
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Isochromosome 13 in a patient with childhood-onset schizophrenia, ADHD, and motor tic disorder.
Mol Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-22214315
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| MEDLINE | ID: mdl-27855815
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Danon disease: clinical features, evaluation, and management.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25228319