Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
Overcoming Lot-to-Lot Variability in Protein Activity Using Epitope-Specific Calibration-Free Concentration Analysis.
Anal Chem
; 96(16): 6275-6281, 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600735
3.
Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.
J Pediatr
; 265: 113808, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37923198
4.
Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2-related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63530, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38197511
5.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37125634
6.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212523
7.
Caryophyllene Sesquiterpenes from a Chaetomium globosum Endophyte of the Canadian Medicinal Plant Empetrum nigrum.
J Nat Prod
; 86(6): 1615-1619, 2023 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267043
8.
Tolypocaibols: Antibacterial Lipopeptaibols from a Tolypocladium sp. Endophyte of the Marine Macroalga Spongomorpha arcta.
J Nat Prod
; 86(6): 1529-1535, 2023 06 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37313957
9.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
10.
MYH7 variants cause complex congenital heart disease.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2772-2776, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491958
11.
Ventricular tachycardia characteristics and outcomes with catheter ablation vs. antiarrhythmic therapy: insights from the VANISH trial.
Europace
; 24(7): 1112-1118, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35030257
12.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658631
13.
Exploiting the Disialyl Galactose Activity of α2,6-Sialyltransferase from Photobacterium damselae To Generate a Highly Sialylated Recombinant α-1-Antitrypsin.
Biochemistry
; 59(34): 3123-3128, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31580652
14.
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure.
Genet Med
; 22(2): 423-426, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31527676
15.
Discovery of an Isothiazolinone-Containing Antitubercular Natural Product Levesquamide.
J Org Chem
; 85(10): 6450-6462, 2020 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32363877
16.
The effect of revascularization on mortality and risk of ventricular arrhythmia in patients with ischemic cardiomyopathy.
BMC Cardiovasc Disord
; 20(1): 455, 2020 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087069
17.
Angiomatous hyperplasia in the heart of a young rat.
J Toxicol Pathol
; 33(1): 29-32, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32051663
18.
Advancing Solutions to the Carbohydrate Sequencing Challenge.
J Am Chem Soc
; 141(37): 14463-14479, 2019 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403778
19.
Structure-based design, synthesis and biological evaluation of a novel series of isoquinolone and pyrazolo[4,3-c]pyridine inhibitors of fascin 1 as potential anti-metastatic agents.
Bioorg Med Chem Lett
; 29(8): 1023-1029, 2019 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30773430
20.
Effect of Aggressive Blood Pressure Control on the Recurrence of Atrial Fibrillation After Catheter Ablation: A Randomized, Open-Label Clinical Trial (SMAC-AF [Substrate Modification With Aggressive Blood Pressure Control]).
Circulation
; 135(19): 1788-1798, 2017 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28228428