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1.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
2.
Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.
Am J Hum Genet
; 89(5): 595-606, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019272
3.
A new acro-osteolysis syndrome caused by duplications including PTHLH.
J Hum Genet
; 59(9): 484-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007883
4.
Dysregulation of FHL1 spliceforms due to an indel mutation produces an Emery-Dreifuss muscular dystrophy plus phenotype.
Neurogenetics
; 14(2): 113-21, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456229
5.
Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development.
Nat Genet
; 45(11): 1300-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24056717
6.
Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 122-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21712856
7.
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss.
Nat Genet
; 43(4): 303-5, 2011 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378985
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