Detalles de la búsqueda
1.
Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity.
Nat Immunol
; 20(10): 1299-1310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534238
2.
A cell-based functional assay that accurately links genotype to phenotype in familial HLH.
Blood
; 141(19): 2330-2342, 2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706356
3.
Filaggrin-Associated Atopic Skin, Eye, Airways, and Gut Disease, Modifying the Presentation of X-Linked Reticular Pigmentary Disorder (XLPDR).
J Clin Immunol
; 44(1): 38, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165470
4.
Pyrin variant E148Q potentiates inflammasome activation and the effect of pathogenic mutations in cis.
Rheumatology (Oxford)
; 63(3): 882-890, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481715
5.
SAMD9L autoinflammatory or ataxia pancytopenia disease mutations activate cell-autonomous translational repression.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(34)2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417303
6.
Hyper-IgE Syndrome due to an Elusive Novel Intronic Homozygous Variant in DOCK8.
J Clin Immunol
; 42(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657245
7.
COVID-19 in children. II: Pathogenesis, disease spectrum and management.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 46-53, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694037
8.
COVID-19 in children: I. Epidemiology, prevention and indirect impacts.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 39-45, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643307
9.
Intrinsic Defects in B Cell Development and Differentiation, T Cell Exhaustion and Altered Unconventional T Cell Generation Characterize Human Adenosine Deaminase Type 2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1915-1935, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657246
10.
The Clinical Immunogenomics Research Consortium Australasia (CIRCA): a Distributed Network Model for Genomic Healthcare Delivery.
J Clin Immunol
; 40(5): 763-766, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483663
11.
Diversity of XMEN Disease: Description of 2 Novel Variants and Analysis of the Lymphocyte Phenotype.
J Clin Immunol
; 40(2): 299-309, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865525
12.
Activating mutations in PIK3CD disrupt the differentiation and function of human and murine CD4+ T cells.
J Allergy Clin Immunol
; 144(1): 236-253, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30738173
13.
Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant.
J Clin Immunol
; 35(7): 604-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26433589
14.
The use of Traditional Chinese Medicines to treat SARS-CoV-2 may cause more harm than good.
Pharmacol Res
; 156: 104776, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32251726
15.
Dominant negative OTULIN-related autoinflammatory syndrome.
J Exp Med
; 221(6)2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630025
16.
Salicylate elimination diets in children: is food restriction supported by the evidence?
Med J Aust
; 198(11): 600-2, 2013 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23919705
17.
Infliximab Reverses Symptoms and May Protect from Developing Chronic Restrictive Ophthalmopathy in Children with Familial Orbital Myositis: A Case Report.
Ocul Immunol Inflamm
; 31(5): 1097-1100, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35622932
18.
Increased dendritic cell density and altered morphology in allergic conjunctivitis.
Eye (Lond)
; 37(14): 2896-2904, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747109
19.
Dendritiform immune cells with reduced antigen-capture capacity persist in the cornea during the asymptomatic phase of allergic conjunctivitis.
Eye (Lond)
; 37(13): 2768-2775, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747108
20.
Human type I IFN deficiency does not impair B cell response to SARS-CoV-2 mRNA vaccination.
J Exp Med
; 220(1)2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36342455