Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 143(6): 747-759, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753158
2.
Modeling Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo reveals a role for cohesin complex in neuronal survival and differentiation.
Hum Mol Genet
; 28(1): 64-73, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239720
3.
Insights into the Role of the Microbiota and of Short-Chain Fatty Acids in Rubinstein-Taybi Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807238
4.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721174
5.
Rings and Bricks: Expression of Cohesin Components is Dynamic during Development and Adult Life.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389897
6.
Autism-linked NLGN3 is a key regulator of gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Dis Model Mech
; 16(3)2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810932
7.
KMT2A: Umbrella Gene for Multiple Diseases.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328068
8.
Epigenetic disorders: Lessons from the animals-animal models in chromatinopathies.
Front Cell Dev Biol
; 10: 979512, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225316
9.
Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies.
Front Cell Dev Biol
; 9: 654467, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33959609
10.
Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome.
Cell Death Discov
; 7(1): 34, 2021 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597506
11.
Dynamic acetylation profile during mammalian neurulation.
Birth Defects Res
; 112(2): 205-211, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31758757
12.
The Cornelia de Lange Syndrome-associated factor NIPBL interacts with BRD4 ET domain for transcription control of a common set of genes.
Cell Death Dis
; 10(8): 548, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320616
13.
Integrating molecular and structural findings: Wnt as a possible actor in shaping cognitive impairment in Cornelia de Lange syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 174, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162129
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