Detalles de la búsqueda
1.
Disease-Causing Variants in the ATL1 Gene Are a Rare Cause of Hereditary Spastic Paraplegia among Czech Patients.
Ann Hum Genet
; 81(6): 249-257, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736820
2.
Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.
Ann Hum Genet
; 80(3): 182-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26916081
3.
A rare form of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with the Hay-Wells syndrome and a c.1709T>C mutation on the TP63 gene.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 251-254, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29140732
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