Detalles de la búsqueda
1.
Fifty years of newborn screening for congenital hypothyroidism: current status in Australasia and the case for harmonisation.
Clin Chem Lab Med
; 60(10): 1551-1561, 2022 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998658
2.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169484
3.
Metabolite diagnosis of primary hyperoxaluria type 3.
Pediatr Nephrol
; 33(8): 1443-1446, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29705963
4.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766634
5.
Dihydropyrimidinase deficiency: Phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1802(7-8): 639-48, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20362666
6.
Beneficial outcome of early dietary lysine restriction as an adjunct to pyridoxine therapy in a child with pyridoxine dependant epilepsy due to Antiquitin deficiency.
JIMD Rep
; 54(1): 9-15, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685344
7.
Ketogenic diet, a potentially valuable therapeutic option for the management of refractory epilepsy in classical neonatal nonketotic hyperglycinemia: a case report.
Eur J Clin Nutr
; 73(6): 961-965, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108280
8.
Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.
JIMD Rep
; 29: 33-38, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608392
9.
Factors influencing neonatal thyroid-stimulating hormone concentrations as a measure of population iodine status.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(1-2): 101-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057593
10.
Detection of mutations in the glycine decarboxylase gene in patients with nonketotic hyperglycinaemia.
Mol Genet Metab
; 84(2): 167-71, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15670722
11.
Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia.
Am J Med Genet A
; 123A(3): 310-3, 2003 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14608657
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