Detalles de la búsqueda
1.
A loss-of-function mutation in KCNJ11 causing sulfonylurea-sensitive diabetes in early adult life.
Diabetologia
; 67(5): 940-951, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366195
2.
Reprogramming human T cell function and specificity with non-viral genome targeting.
Nature
; 559(7714): 405-409, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995861
3.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027066
4.
Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 9 affected individuals.
Genet Med
; 21(1): 233-242, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907798
5.
Correction: "Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals".
Genet Med
; 21(1): 262-265, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097611
6.
Precision Medicine: Long-Term Treatment with Sulfonylureas in Patients with Neonatal Diabetes Due to KCNJ11 Mutations.
Curr Diab Rep
; 19(8): 52, 2019 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250216
7.
Congenital Diabetes: Comprehensive Genetic Testing Allows for Improved Diagnosis and Treatment of Diabetes and Other Associated Features.
Curr Diab Rep
; 18(7): 46, 2018 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29896650
8.
Monogenic diabetes: the impact of making the right diagnosis.
Curr Opin Pediatr
; 30(4): 558-567, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29846255
9.
Hypoglycemia in sulfonylurea-treated KCNJ11-neonatal diabetes: Mild-moderate symptomatic episodes occur infrequently but none involving unconsciousness or seizures.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 393-397, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205704
10.
FOXP3 mutations causing early-onset insulin-requiring diabetes but without other features of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 388-392, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193502
11.
ADHD, learning difficulties and sleep disturbances associated with KCNJ11-related neonatal diabetes.
Pediatr Diabetes
; 18(7): 518-523, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27555491
12.
ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents.
Pediatr Diabetes
; 23(8): 1188-1211, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537518
13.
Continued lessons from the INS gene: an intronic mutation causing diabetes through a novel mechanism.
J Med Genet
; 52(9): 612-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26101329
14.
Age at the time of sulfonylurea initiation influences treatment outcomes in KCNJ11-related neonatal diabetes.
Diabetologia
; 58(7): 1430-5, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877689
15.
Neonatal diabetes, gallbladder agenesis, duodenal atresia, and intestinal malrotation caused by a novel homozygous mutation in RFX6.
Pediatr Diabetes
; 15(1): 67-72, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23914949
16.
Microcephaly, epilepsy, and neonatal diabetes due to compound heterozygous mutations in IER3IP1: insights into the natural history of a rare disorder.
Pediatr Diabetes
; 15(3): 252-6, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24138066
17.
Longitudinal Assessment of Pancreas Volume by MRI Predicts Progression to Stage 3 Type 1 Diabetes.
Diabetes Care
; 47(3): 393-400, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151474
18.
Acute Recurrent Pancreatitis in a Child With INS-Related Monogenic Diabetes and a Heterozygous Pathogenic CFTR Mutation.
J Endocr Soc
; 7(3): bvac182, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655002
19.
Insulin Deficiency From Insulin Gene Mutation Leads to Smaller Pancreas.
Diabetes Care
; 46(4): 773-776, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724370
20.
Growth and development in monogenic forms of neonatal diabetes.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
; 29(1): 65-77, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34864759