Detalles de la búsqueda
1.
Mutational and functional analyses reveal that ST7 is a highly conserved tumor-suppressor gene on human chromosome 7q31.
Nat Genet
; 27(4): 392-8, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11279520
2.
Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome.
Nat Genet
; 15(1): 36-41, 1997 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8988166
3.
Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS).
Nat Genet
; 17(4): 411-22, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9398842
4.
Molecular cytogenetics of the california condor: evolutionary and conservation implications.
Cytogenet Genome Res
; 127(1): 26-32, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20051671
5.
Chromosomal region of the cystic fibrosis gene in yeast artificial chromosomes: a model for human genome mapping.
Science
; 250(4977): 94-8, 1990 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2218515
6.
Characterization of oligosaccharides by lectin affinity high-performance liquid chromatography.
Trends Biochem Sci
; 14(5): 168-72, 1989 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2773039
7.
A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness.
Nat Genet
; 18(3): 215-7, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9500541
8.
A systematic, high-resolution linkage of the cytogenetic and physical maps of the human genome.
Nat Genet
; 24(4): 339-40, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10742091
9.
A p47-phox pseudogene carries the most common mutation causing p47-phox- deficient chronic granulomatous disease.
J Clin Invest
; 100(8): 1907-18, 1997 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9329953
10.
Metaphase and interphase cytogenetics with Alu-PCR-amplified yeast artificial chromosome clones containing the BCR gene and the protooncogenes c-raf-1, c-fms, and c-erbB-2.
Cancer Res
; 52(9): 2590-6, 1992 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1568226
11.
Definitive functional evidence for a tumor suppressor gene on human chromosome 7q31.1 neighboring the Fra7G site.
Oncogene
; 19(13): 1729-33, 2000 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10763831
12.
Pituitary glycoprotein hormone oligosaccharides: structure, synthesis and function of the asparagine-linked oligosaccharides on lutropin, follitropin and thyrotropin.
Biochim Biophys Acta
; 947(2): 287-306, 1988 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3130893
13.
Extreme obesity may be linked to markers flanking the human OB gene.
Diabetes
; 45(5): 691-4, 1996 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8621025
14.
Effects of thyroglobulin and pendrin on iodide flux through the thyrocyte.
Trends Endocrinol Metab
; 12(1): 10-6, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11137035
15.
Construction of a high-resolution physical map of the approximate 1-Mb region of human chromosome 7q31.1-q31.2 harboring a putative tumor suppressor gene.
Neoplasia
; 1(1): 16-22, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10935466
16.
Pendrin, the protein encoded by the Pendred syndrome gene (PDS), is an apical porter of iodide in the thyroid and is regulated by thyroglobulin in FRTL-5 cells.
Endocrinology
; 141(2): 839-45, 2000 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-10650967
17.
The human pregnane X receptor: genomic structure and identification and functional characterization of natural allelic variants.
Pharmacogenetics
; 11(7): 555-72, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11668216
18.
Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea.
Eur J Hum Genet
; 5(6): 397-405, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9450185
19.
A balanced reciprocal translocation t(5;7)(q14;q32) associated with autistic disorder: molecular analysis of the chromosome 7 breakpoint.
Am J Med Genet
; 105(8): 729-36, 2001 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11803521
20.
Childhood-onset schizophrenia/autistic disorder and t(1;7) reciprocal translocation: identification of a BAC contig spanning the translocation breakpoint at 7q21.
Am J Med Genet
; 96(6): 749-53, 2000 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11121174