Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for GALNT12 as a moderate penetrance gene for colorectal cancer.
Hum Mutat
; 39(8): 1092-1101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29749045
2.
Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 989-93, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15314642
3.
Retinal Dystrophy Associated With RLBP1 Retinitis Pigmentosa: A Five-Year Prospective Natural History Study.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(13): 42, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883093
4.
Inherited deleterious variants in GALNT12 are associated with CRC susceptibility.
Hum Mutat
; 33(7): 1056-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22461326
5.
Cancer risks for relatives of patients with serrated polyposis.
Am J Gastroenterol
; 107(5): 770-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22525305
6.
Adult siblings with homozygous G6PC3 mutations expand our understanding of the severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) phenotype.
BMC Med Genet
; 13: 111, 2012 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23171239
7.
A novel pathogenic missense ADAMTS17 variant that impairs secretion causes Weill-Marchesani Syndrome with variably dysmorphic hand features.
Sci Rep
; 10(1): 10827, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616716
8.
The genetic architecture of Stargardt macular dystrophy (STGD1): a longitudinal 40-year study in a genetic isolate.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 925-937, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467599
9.
Autosomal recessive Bardet-Biedl syndrome: first-degree relatives have no predisposition to metabolic and renal disorders.
Kidney Int
; 76(2): 215-23, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367329
10.
Screening of BMPR1a for pathogenic mutations in familial colorectal cancer type X families from Newfoundland.
Fam Cancer
; 17(2): 205-208, 2018 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660566
11.
Impact of colonoscopic screening in Familial Colorectal Cancer Type X.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1021-1030, 2018 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30300963
12.
The phenotypic expression of three MSH2 mutations in large Newfoundland families with Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 6(1): 1-12, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17039271
13.
Novel 25 kb Deletion of MERTK Causes Retinitis Pigmentosa With Severe Progression.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1736-1742, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324114
14.
High frequency of hereditary colorectal cancer in Newfoundland likely involves novel susceptibility genes.
Clin Cancer Res
; 11(19 Pt 1): 6853-61, 2005 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16203774
15.
Genetic structure of the Newfoundland and Labrador population: founder effects modulate variability.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1063-70, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26669659
16.
Re: a case report of a family with 7 patients of the Von Hippel-Lindau disease (Violaris et al. Surg Neurol 2007;68:650-654).
Surg Neurol
; 71(2): 261, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18482749
17.
Colorectal cancer linkage on chromosomes 4q21, 8q13, 12q24, and 15q22.
PLoS One
; 7(5): e38175, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22675446
18.
Lynch syndrome: barriers to and facilitators of screening and disease management.
Hered Cancer Clin Pract
; 9: 8, 2011 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21899746
19.
Increased cancer predisposition in family members of colorectal cancer patients harboring the p.V600E BRAF mutation: a population-based study.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 19(7): 1831-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20570909
20.
Profound, prelingual nonsyndromic deafness maps to chromosome 10q21 and is caused by a novel missense mutation in the Usher syndrome type IF gene PCDH15.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 554-64, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19107147