Detalles de la búsqueda
1.
A two-tier approach to mutation detection in the COL4A5 gene for Alport syndrome.
Hum Mutat
; 27(10): 1061, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16941480
2.
Unique heterozygous intron 22 inversion band pattern in a haemophilic male detected by long polymerase chain reaction (PCR).
Thromb Haemost
; 99(4): 774-5, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18392336
3.
Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.
Nat Genet
; 42(4): 295-302, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20190752
4.
Mutation detection in factor VIII cDNA from lymphocytes of hemophilia A patients by solid phase fluorescent chemical cleavage of mismatch.
Methods Mol Biol
; 187: 109-23, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12013738
5.
Gene conversion and evolution of Xq28 duplicons involved in recurring inversions causing severe hemophilia A.
Genome Res
; 15(2): 214-23, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15687285
6.
Recurrent inversion breaking intron 1 of the factor VIII gene is a frequent cause of severe hemophilia A.
Blood
; 99(1): 168-74, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11756167
7.
Unusual deep intronic mutations in the COL4A5 gene cause X linked Alport syndrome.
Hum Genet
; 111(6): 548-54, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12436246
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