Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma.
Neurobiol Dis
; 185: 106261, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37579995
3.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
4.
UNC13B and focal epilepsy.
Brain
; 145(3): e10-e12, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35380630
5.
Bi-allelic SMO variants in hypothalamic hamartoma: a recessive cause of Pallister-Hall syndrome.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 384-388, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034092
6.
Infantile-onset myoclonic developmental and epileptic encephalopathy: A new RARS2 phenotype.
Epilepsia Open
; 7(1): 170-180, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717047
7.
Identification of a recurrent mosaic KRAS variant in brain tissue from an individual with nevus sebaceous syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649968
8.
Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies.
Epilepsy Res
; 155: 106161, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31295639
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