Detalles de la búsqueda
1.
Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group.
Osteoporos Int
; 35(1): 1-10, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982855
2.
The challenge of hypophosphatasia diagnosis in adults: results from the HPP International Working Group Literature Surveillance.
Osteoporos Int
; 35(3): 439-449, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982856
3.
Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(3): 431-438, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982857
4.
New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry.
Am J Med Genet A
; : e63781, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884565
5.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
6.
An insight into the mechanisms of COVID-19, SARS-CoV2 infection severity concerning ß-cell survival and cardiovascular conditions in diabetic patients.
Mol Cell Biochem
; 477(6): 1681-1695, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235124
7.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
8.
Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products.
Value Health
; 24(2): 268-273, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33518033
9.
Neonatal hypoglycemia and the CPT1A P479L variant in term newborns: A retrospective cohort study of Inuit newborns from Kivalliq Nunavut.
Paediatr Child Health
; 26(4): 218-227, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34131458
10.
The Influence of Prenatal Vitamin D Supplementation on Dental Caries in Infants.
J Can Dent Assoc
; 86: k13, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33326371
11.
Correction: Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(5): 933-934, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498158
12.
ALPL mutations in adults with rheumatologic disorders and low serum alkaline phosphatase activity.
J Bone Miner Metab
; 37(5): 893-899, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719581
13.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
14.
Correction to: Does specialist physician supply affect pediatric asthma health outcomes?
BMC Health Serv Res
; 19(1): 896, 2019 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775799
15.
Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 80, 2019 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30764793
16.
Caffeine is a risk factor for osteopenia of prematurity in preterm infants: a cohort study.
BMC Pediatr
; 18(1): 9, 2018 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29357829
17.
Does specialist physician supply affect pediatric asthma health outcomes?
BMC Health Serv Res
; 18(1): 247, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29622002
18.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 75-101, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853989
19.
Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.
N Engl J Med
; 366(10): 904-13, 2012 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397652
20.
A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 16: 28, 2015 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25925991