Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
3.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 75-101, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853989
4.
Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.
N Engl J Med
; 366(10): 904-13, 2012 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397652
5.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152675
6.
Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 763-73, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24810368
7.
Reflex Seizures in a Patient with CDKL5 Deficiency Disorder.
Can J Neurol Sci
; 46(4): 482-485, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030687
8.
A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort.
J Med Genet
; 50(12): 819-22, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065355
9.
Mutation of a gene essential for ribosome biogenesis, EMG1, causes Bowen-Conradi syndrome.
Am J Hum Genet
; 84(6): 728-39, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19463982
10.
Complementary dietary treatment using lysine-free, arginine-fortified amino acid supplements in glutaric aciduria type I - A decade of experience.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 72-80, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22520952
11.
Trends in telehealth versus on-site clinical genetics appointments in Manitoba: a comparative study.
J Genet Couns
; 21(2): 337-44, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21997346
12.
Families' healthcare experiences for children with inherited metabolic diseases: protocol for a mixed methods cohort study.
BMJ Open
; 12(2): e055664, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35193919
13.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 677-94, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431622
14.
Genetic counseling in a busy pediatric metabolic practice.
J Genet Couns
; 20(1): 20-2, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20839038
15.
Core Outcome Sets for Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Phenylketonuria.
Pediatrics
; 148(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266901
16.
Elevated neonatal 3-OH isovalerylcarnitine due to breast milk sources in maternal 3-MCC deficiency.
Mol Genet Metab
; 101(1): 84-6, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20619711
17.
Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) P479L prevalence in live newborns in Yukon, Northwest Territories, and Nunavut.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 200-4, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20696606
18.
Isolated sulfite oxidase deficiency: a founder mutation.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(6)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335014
19.
Evaluation of the quality of clinical data collection for a pan-Canadian cohort of children affected by inherited metabolic diseases: lessons learned from the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 89, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276663
20.
Outcomes in pediatric studies of medium-chain acyl-coA dehydrogenase (MCAD) deficiency and phenylketonuria (PKU): a review.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 12, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937333