Detalles de la búsqueda
1.
Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Nat Genet
; 1(1): 29-33, 1992 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1301995
2.
9p monosomy in a patient with Gilles de la Tourette's syndrome.
Neurology
; 41(9): 1513-5, 1991 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1679912
3.
A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity.
Pediatrics
; 71(5): 815-20, 1983 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6835768
4.
Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria.
Pediatrics
; 91(2): 398-402, 1993 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8424017
5.
Choanal atresia and athelia: methimazole teratogenicity or a new syndrome?
Am J Med Genet
; 28(4): 931-4, 1987 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3688031
6.
The impact of MSAFP screening on genetic services, 1984-1986.
Am J Med Genet
; 31(1): 223-30, 1988 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2464932
7.
Deletions of proximal 15q without Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet
; 28(4): 813-20, 1987 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3688019
8.
Maternal serum alpha-fetoprotein screening for Down syndrome: economic considerations.
Am J Med Genet
; 31(1): 231-45, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2464933
9.
Mild Brachmann-de Lange syndrome: changes of phenotype with age.
Am J Med Genet
; 32(1): 90-2, 1989 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2705489
10.
Interstitial deletion of chromosome 18[del(18)(q11.2q12.2 or q12.2q21.1].
Am J Med Genet
; 41(1): 15-7, 1991 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1719812
11.
Neonatal diagnosis of Prader-Willi syndrome and its implications.
Am J Med Genet
; 28(4): 845-56, 1987 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3688023
12.
Expanding the spectrum of the Perlman syndrome.
Am J Med Genet
; 29(4): 773-6, 1988 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2840828
13.
Multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome with Goldenhar complex due to a terminal del(22q).
Am J Med Genet
; 29(4): 909-15, 1988 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3400736
14.
Williams syndrome: autosomal dominant inheritance.
Am J Med Genet
; 47(4): 478-81, 1993 Sep 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8256809
15.
Weaver syndrome: the changing phenotype in an adult.
Am J Med Genet
; 33(1): 127-9, 1989 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2750780
16.
Syndromes with lissencephaly. I: Miller-Dieker and Norman-Roberts syndromes and isolated lissencephaly.
Am J Med Genet
; 18(3): 509-26, 1984 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6476009
17.
Sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome (del 17 p11.2).
Am J Med Genet
; 81(2): 186-91, 1998 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9613860
18.
Behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2).
Am J Med Genet
; 81(2): 179-85, 1998 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-9613859
19.
Familial interstitial deletion 11(p11.12p12) associated with parietal foramina, brachymicrocephaly, and mental retardation.
Am J Med Genet
; 45(5): 581-3, 1993 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8456828
20.
De novo tandem duplication of chromosome segment 22q11-q12: clinical, cytogenetic, and molecular characterization.
Am J Med Genet
; 56(3): 296-9, 1995 Apr 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-7778594