Detalles de la búsqueda
1.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
2.
A Comprehensive Haplotype-Targeting Strategy for Allele-Specific HTT Suppression in Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1112-1125, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708117
3.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
4.
Update on Inherited Retinal Disease in South Africa: Encouraging Diversity in Molecular Genetics.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 257-261, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884621
5.
The molecular epidemiology of Huntington disease is related to intermediate allele frequency and haplotype in the general population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(3): 346-357, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460498
6.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23946133
7.
Understanding of genetic inheritance among Xhosa-speaking caretakers of children with hemophilia.
J Genet Couns
; 21(5): 726-40, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22407306
8.
A common SNP haplotype provides molecular proof of a founder effect of Huntington disease linking two South African populations.
Eur J Hum Genet
; 15(5): 590-5, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17327878
9.
Qualitative research methodology in the exploration of patients' perceptions of participating in a genetic research program.
Ophthalmic Genet
; 28(3): 143-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17896312
10.
Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 12: 177-83, 2006 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16568030
11.
The guanine-thymine dinucleotide repeat polymorphism within the tenascin-C gene is associated with achilles tendon injuries.
Am J Sports Med
; 33(7): 1016-21, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15983124
12.
A Founder Mutation in MYO7A Underlies a Significant Proportion of Usher Syndrome in Indigenous South Africans: Implications for the African Diaspora.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(11): 6671-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26469752
13.
The hereditary adult-onset ataxias in South Africa.
J Neurol Sci
; 216(1): 47-54, 2003 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14607302
14.
Clinical diagnoses that overlap with choroideremia.
Can J Ophthalmol
; 38(5): 364-72; quiz 372, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12956277
15.
Allele-specific silencing of mutant Ataxin-7 in SCA7 patient-derived fibroblasts.
Eur J Hum Genet
; 22(12): 1369-75, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667781
16.
Caution regarding the interpretation of homoallelism in polyglutamine multiplex assays: a recommendation for confirmatory testing of homozygous alleles.
J Mol Diagn
; 15(5): 706-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23871770
17.
UCT's contribution to medical genetics in Africa - from the past into the future.
S Afr Med J
; 102(6): 446-8, 2012 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22668932
18.
Clinical utility of the ABCR400 microarray: basing a genetic service on a commercial gene chip.
Arch Ophthalmol
; 127(4): 549-54, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19365039
19.
Management of a South African family with retinitis pigmentosa-should potential therapy influence translational research protocols?
J Ocul Biol Dis Infor
; 1(1): 55-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20072635
20.
Stem cells on South African shores: proposed guidelines for comprehensive informed consent.
S Afr Med J
; 103(1): 6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23346565