Detalles de la búsqueda
1.
The DO-KB Knowledgebase: a 20-year journey developing the disease open science ecosystem.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1305-D1314, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953304
2.
The Human Disease Ontology 2022 update.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D1255-D1261, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755882
3.
Modeling the enigma of complex disease etiology.
J Transl Med
; 21(1): 148, 2023 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36829165
4.
Human Disease Ontology 2018 update: classification, content and workflow expansion.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D955-D962, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30407550
5.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
6.
Medicated ocular bandages and corneal health: potential excipients and active pharmaceutical ingredients.
Pharm Dev Technol
; 23(3): 255-260, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28875742
7.
Solid Organ Transplant-Transmitted Tuberculosis Linked to a Community Outbreak - California, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 66(30): 801-805, 2017 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771459
8.
Keratocytes are induced to produce collagen type II: A new strategy for in vivo corneal matrix regeneration.
Exp Cell Res
; 347(1): 241-249, 2016 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27539660
9.
The M405V allele of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is an important marker for glutaric aciduria type I (GA-I) low excretors.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 50-6, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397597
10.
A framework for assessing outcomes from newborn screening: on the road to measuring its promise.
Mol Genet Metab
; 118(4): 221-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27268406
11.
Evaluation of Diverse Health Professionals' Learning Experience in a Continuing Education Activity for Quality Practices in Molecular Genetic Testing.
Clin Lab Sci
; 29(4): 200-211, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31024193
12.
Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 17(9): 689-701, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503498
13.
Transdifferentiation of chondrocytes into neuron-like cells induced by neuronal lineage specifying growth factors.
Cell Biol Int
; 39(2): 185-91, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25183647
14.
Cells from the adult corneal stroma can be reprogrammed to a neuron-like cell using exogenous growth factors.
Exp Cell Res
; 322(1): 122-32, 2014 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24370575
15.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
16.
Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU.
Genet Med
; 15(8): 591-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23470838
17.
Insurance coverage of medical foods for treatment of inherited metabolic disorders.
Genet Med
; 15(12): 978-82, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23598714
18.
The impact of false-positive newborn screening results on families: a qualitative study.
Genet Med
; 14(1): 76-80, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237434
19.
Efficacy of guided imagery to reduce stress via the Internet: a pilot study.
Holist Nurs Pract
; 26(3): 150-63, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22517351
20.
Interpretation challenge of small copy number variations in the imprinting regions.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1961, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35484641