Detalles de la búsqueda
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A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.
N Engl J Med
; 365(7): 611-9, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21793738
2.
Motion analysis of a child with Niemann-Pick disease type C treated with miglustat.
Mov Disord
; 23(1): 124-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17973331
3.
When is enlargement of the subarachnoid spaces not benign? A genetic perspective.
Pediatr Neurol
; 37(1): 1-7, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17628215
4.
Novel compound heterozygous nonsense mutations in the hairless gene causing atrichia with papular lesions.
J Dermatol Sci
; 40(1): 29-33, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16023329
5.
Improved pulmonary and growth outcomes in cystic fibrosis by newborn screening.
Pediatr Pulmonol
; 43(7): 648-55, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18500732
6.
The von Hippel-Lindau (VHL) germline mutation V84L manifests as early-onset bilateral pheochromocytoma.
Am J Med Genet A
; 140(7): 685-90, 2006 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16502427
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