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1.
Low-depth sequencing for copy number abnormalities in multiple myeloma supersedes fluorescent in situ hybridization in scope and resolution.
Clin Genet
; 96(2): 163-168, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31066036
2.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
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Cutaneous manifestations of angioimmunoblastic T-cell lymphoma: clinical and pathological characteristics.
Am J Dermatopathol
; 37(4): 274-83, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25794369
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Novel splice-site mutation in ATP8B1 results in atypical progressive familial intrahepatic cholestasis type 1.
J Gastroenterol Hepatol
; 28(3): 560-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23033845
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CANTRK: A Canadian Ring Study to Optimize Detection of NTRK Gene Fusions by Next-Generation RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 25(3): 168-174, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36586421
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Familial skewed X-chromosome inactivation linked to a component of the cohesin complex, SA2.
J Hum Genet
; 56(5): 390-7, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412246
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Profiling non-small cell lung cancer reveals that PD-L1 is associated with wild type EGFR and vascular invasion, and immunohistochemistry quantification of PD-L1 correlates weakly with RT-qPCR.
PLoS One
; 16(5): e0251080, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33956842
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A Pan-Canadian Validation Study for the Detection of EGFR T790M Mutation Using Circulating Tumor DNA From Peripheral Blood.
JTO Clin Res Rep
; 2(8): 100212, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34590051
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Molecular profiling of non-small cell lung cancer.
PLoS One
; 15(8): e0236580, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32756609
10.
JAK2 V617F positive polycythemia Vera in a child with neurofibromatosis type I.
Pediatr Blood Cancer
; 51(5): 689-91, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18623221
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Genetic profiles of different subsets of Merkel cell carcinoma show links between combined and pure MCPyV-negative tumors.
Hum Pathol
; 71: 117-125, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29079179
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Heritable skewed X-chromosome inactivation leads to haemophilia A expression in heterozygous females.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 628-37, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17342157
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Polymorphisms of multidrug resistance gene (MDR1) and cyclosporine absorption in de novo renal transplant patients.
Transplantation
; 83(10): 1380-4, 2007 May 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-17519790
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An autosomal recessive form of Alagille-like syndrome that is not linked to JAG1.
Genet Med
; 9(8): 544-50, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17700393
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Acute promyelocytic leukemia: a novel PML/RARalpha fusion that generates a frameshift in the RARalpha transcript and ATRA resistance.
Leuk Lymphoma
; 48(3): 489-96, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17454588
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ALK+ lung adenocarcinoma in never smokers and long-term ex-smokers: prevalence and detection by immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization.
Virchows Arch
; 469(5): 533-540, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27562706
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Canadian anaplastic lymphoma kinase study: a model for multicenter standardization and optimization of ALK testing in lung cancer.
J Thorac Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-25122422
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Human X-chromosome inactivation pattern distributions fit a model of genetically influenced choice better than models of completely random choice.
Eur J Hum Genet
; 21(12): 1396-402, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23652377
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Multiplex ligation-dependent probe amplification versus multiprobe fluorescence in situ hybridization to detect genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia: a tertiary center experience.
J Mol Diagn
; 12(2): 197-203, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20093390
20.
Detection of tyrosinase mRNA in the sentinel lymph nodes of melanoma patients is not a predictor of short-term disease recurrence.
Mod Pathol
; 20(4): 427-34, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17334354