Detalles de la búsqueda
1.
Novel splice-site mutation in ATP8B1 results in atypical progressive familial intrahepatic cholestasis type 1.
J Gastroenterol Hepatol
; 28(3): 560-4, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033845
2.
Familial skewed X-chromosome inactivation linked to a component of the cohesin complex, SA2.
J Hum Genet
; 56(5): 390-7, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412246
3.
JAK2 V617F positive polycythemia Vera in a child with neurofibromatosis type I.
Pediatr Blood Cancer
; 51(5): 689-91, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18623221
4.
Genetic profiles of different subsets of Merkel cell carcinoma show links between combined and pure MCPyV-negative tumors.
Hum Pathol
; 71: 117-125, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079179
5.
Heritable skewed X-chromosome inactivation leads to haemophilia A expression in heterozygous females.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 628-37, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17342157
6.
Human X-chromosome inactivation pattern distributions fit a model of genetically influenced choice better than models of completely random choice.
Eur J Hum Genet
; 21(12): 1396-402, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23652377
7.
Multiplex ligation-dependent probe amplification versus multiprobe fluorescence in situ hybridization to detect genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia: a tertiary center experience.
J Mol Diagn
; 12(2): 197-203, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20093390
8.
Detection of tyrosinase mRNA in the sentinel lymph nodes of melanoma patients is not a predictor of short-term disease recurrence.
Mod Pathol
; 20(4): 427-34, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334354
9.
Case of acute lymphoblastic leukemia presenting with t(14;18)/BCL2, t(8;14)/cMYC, and t(1;2)/FCGR2B.
Am J Hematol
; 74(2): 112-8, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14508797
10.
Impaired ABCA1-dependent lipid efflux and hypoalphalipoproteinemia in human Niemann-Pick type C disease.
J Biol Chem
; 278(35): 32569-77, 2003 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12813037
11.
Factor V Leiden, prothrombin gene mutation, and thrombosis risk in patients with antiphospholipid antibodies.
J Rheumatol
; 29(8): 1683-8, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12180730
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>