Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype.
Clin Genet
; 86(3): 220-8, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24128419
2.
Systemic aminoglycoside treatment in rodent models of retinitis pigmentosa.
Exp Eye Res
; 87(3): 197-207, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18644591
3.
Neuropilin-1 is upregulated in the adaptive response of prostate tumors to androgen-targeted therapies and is prognostic of metastatic progression and patient mortality.
Oncogene
; 36(24): 3417-3427, 2017 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28092670
4.
Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience.
J Med Genet
; 41(12): 881-91, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15591273
5.
Molecular genetic heterogeneity in autosomal dominant drusen.
J Med Genet
; 38(6): 381-4, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11389162
6.
Chromosomal mapping, gene structure and characterization of the human and murine RAB27B gene.
BMC Genet
; 2: 2, 2001.
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| MEDLINE | ID: mdl-11178108
7.
Rip3 knockdown rescues photoreceptor cell death in blind pde6c zebrafish.
Cell Death Differ
; 21(5): 665-75, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24413151
8.
Retina restored and brain abnormalities ameliorated by single-copy knock-in of human NR2E1 in null mice.
Mol Cell Biol
; 32(7): 1296-311, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22290436
9.
De novo mutations in the 5' regulatory region of the Norrie disease gene in retinopathy of prematurity.
J Med Genet
; 38(12): E46, 2001 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11748312
10.
Successful photodynamic therapy for subretinal neovascularisation due to Sorsby's fundus dystrophy: 1 year follow up.
Br J Ophthalmol
; 87(6): 796-7, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12770993
11.
Sorsby fundus dystrophy presenting with choroidal neovascularisation showing good response to steroid treatment.
Br J Ophthalmol
; 88(3): 440-1, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-14977790
12.
Sequence and tissue expression of a novel human carbonic anhydrase-related protein, CARP-2, mapping to chromosome 19q13.3.
Biochem Biophys Res Commun
; 253(2): 364-7, 1998 Dec 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-9878543
13.
Mapping of human interferon regulatory factor 3 (IRF3) to chromosome 19q13.3-13.4 by an intragenic polymorphic marker.
Ann Hum Genet
; 62(Pt 3): 231-4, 1998 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9803267
14.
Ocular coloboma and high myopia with Hirschsprung disease associated with a novel ZFHX1B missense mutation and trisomy 21.
Am J Med Genet A
; 131(1): 86-90, 2004 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15384097
15.
Abnormal cone synapses in human cone-rod dystrophy.
Ophthalmology
; 105(12): 2306-12, 1998 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-9855164
16.
Cloning and characterization of a novel orphan G-protein-coupled receptor localized to human chromosome 2p16.
Biochem Biophys Res Commun
; 260(1): 174-80, 1999 Jun 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-10381362
17.
Refined genetic and physical positioning of the gene for Doyne honeycomb retinal dystrophy (DHRD).
Hum Genet
; 104(1): 77-82, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10071196
18.
Autosomal dominant cone-rod retinal dystrophy (CORD6) from heterozygous mutation of GUCY2D, which encodes retinal guanylate cyclase.
Ophthalmology
; 107(1): 55-61, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10647719
19.
Temporal and spatial expression patterns of the CRX transcription factor and its downstream targets. Critical differences during human and mouse eye development.
Hum Mol Genet
; 10(15): 1571-9, 2001 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11468275
20.
Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor.
Cell
; 91(4): 543-53, 1997 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-9390563